Bệnh Học

Hội chứng Gilbert là một bệnh gan di truyền, trong đó gan không thể xử lý hoàn toàn một hợp chất có tên là bilirubin. Gan phá vỡ các tế bào hồng cầu cũ thành các hợp chất khác nhau bao gồm cả bilirubin và sau đó, chất này được thải trong phân và nước tiểu. Nếu mắc hội chứng Gilbert, thì bilirubin sẽ tích tụ trong dòng máu của người bệnh, gây ra một tình trạng gọi là tăng bilirubin máu

Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một chứng suy giảm miễn dịch di truyền hiếm gặp có thể gây tử vong ở người. Đặc trưng của người mắc hội chứng này biểu hiện bằng tình trạng suy giảm chức năng các tế bào lympho T và B trong khi số lượng của quần thể tế bào này vẫn ở mức bình thường. Bệnh nhân mắc chứng suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng này thường rất nhạy cảm với rất nhiều tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus, nấm và động vật nguyên sinh.

Hội chứng thiên thần (tên tiếng Anh là Angelman syndrome) là một rối loạn di truyền liên quan đến bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể số 15, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây ra khiếm khuyết nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ của trẻ. Những trẻ mắc hội chứng thiên thần thường hay mỉm cười và cười không tự chủ, tính cách vui vẻ dễ bị kích động.

Hẹp eo động mạch chủ là bệnh lí khá thường gặp trong nhóm bệnh lí tim bẩm sinh. Hẹp eo động mạch chủ thường có kèm theo các dị tật bẩm sinh khác. Tỉ lệ gặp hẹp eo động mạch chủ cao trong các hội chứng Turner, hội chứng Noonan. Cần phải phát hiện sớm bệnh lí này ngay từ độ tuổi sơ sinh vì bệnh có thể gây nguy hiểm đến tính mạng. Ở người trưởng thành có thể có các biến chứng như lóc tách động mạch chủ, tăng huyết áp, xuất huyết não do vỡ mạch não.

Hội chứng Fragile X là gì? Hội chứng Fragile X hay còn có tên gọi khác là hội chứng gãy nhiễm sắc thể X, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy - là một bệnh rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và suy giảm nhận thức. Bệnh gây nên các khuyết tật về phát triển và trí tuệ ở người bệnh.

Bệnh Behcet (Tên tiếng Anh là Behcet’s disease), còn được gọi là hội chứng Behcet (tiếng Anh là Behcet’s syndrome), là một rối loạn hiếm gặp gây viêm mạch máu toàn thân. Bệnh có thể dẫn đến nhiều dấu hiệu và triệu chứng có vẻ không đặc hiệu và khó phát hiện ở giai đoạn đầu, bao gồm loét miệng, viêm mắt, nổi mẩn da và tổn thương và loét sinh dục

Hội chứng tăng tiết hormon chống bài niệu (ADH) không thích hợp (tên tiếng Anh là Syndrome of inappropriate antidiuretic hormone - viết tắt SIADH) là hội chứng ảnh hưởng tới việc cân bằng nước và chất khoáng trong cơ thể người, đặc biệt là natri. Đây là nguyên nhân thường gặp nhất gây hạ natri máu do tăng tiết ADH không thích hợp.

Quả tim được ví như một cái bơm tống máu đi nuôi cơ thể. Cấu tạo của tim gồm có hai tâm nhĩ và hai tâm thất. Nhĩ phải được ngăn cách với thất phải bởi van ba lá, nhĩ trái ngăn cách với thất trái bởi van hai lá. Trong một chu chuyển tim, máu từ tâm nhĩ xuống tâm thất qua van hai lá và van ba lá. Sau đó máu sẽ được tâm thất co bóp tống ra động mạch chủ và động mạch phổi. Bệnh lí van tim sẽ làm quá trình tống máu thay đổi, lâu dần sẽ gây suy tim. Bài này sẽ đề cập đến bệnh hẹp van động mạch chủ.

Khi gặp một người mắc hội chứng Asperger, người đối diện có thể nhận thấy hai điều ngay lập tức: (1) người bệnh cũng thông minh như những người khác, nhưng lại gặp nhiều khó khăn hơn với các kỹ năng xã hội. (2) người bệnh cũng có xu hướng ám ảnh chỉ tập trung vào một chủ đề hoặc chỉ thực hiện các hành vi giống nhau lặp lại rất nhiều lần.

Hội chứng sốc nhiễm độc (toxic shock syndrome- TSS) là một tình trạng nhiễm khuẩn hiếm gặp, các triệu chứng rất đột ngột, nguy cơ đe dọa tính mạng người bệnh. Bệnh gây ra bởi sự giải phóng độc tố từ sự phát triển quá mức của vi khuẩn Staphylococcus aureus (tụ cầu vàng) hoặc các vi khuẩn Streptococcus nhóm A.